Статьи
Проведен ретроспективный анализ медицинской документации 145 пациентов, получавших лечение в Научном центре неврологии в период с 2000 по 2011 г. по поводу установленного диагноза «синдром Гийена – Барре» (СГБ), cреди них 79% c острой воспалительной демиелинизирующей полиневропатией (ОВДП), 21% с острой моторной и моторно-сенсорной аксональной невропатией. У большинства (50%) пациентов наблюдалось тяжелое течение СГБ, 21% больных нуждались в респираторной поддержке. В остром периоде заболевания (медиана 10 [6; 15] суток от начала СГБ) всем пациентам проводилась патогенетическая терапия: плазмаферез (92%) или введение внутривенного иммуноглобулина (8%). На фоне лечения у 76% больных наблюдался регресс неврологической симптоматики (терапия считалась эффективной), у 15% состояние стабилизировалось (недостаточная эффективность терапии), у 9% продолжал нарастать неврологический дефицит (неэффективная терапия).
Сравнение неврологического статуса больных в остром периоде до и после лечения, получивших полноценный (суммарно за курс плазмафереза было изъято плазмы в объеме 120 мл/кг массы тела или введено 2 г/кг массы тела иммуноглобулина G) и редуцированный (количество изъятой плазмы менее 120 мл/кг массы тела) объем лечения, показало достоверное улучшение по шкалам NIS, MRS, INCAT, САШ, R-ODS и индексу Бартел в обеих группах (p < 0,05).
Дополнительный анализ, включивший пациентов с тяжелым и крайне тяжелым течением ОВДП, а также больных с аксональными формами СГБ, показал, что только полный объем патогенетической терапии обеспечивает достоверно более полный регресс неврологического дефицита в остром периоде и уменьшает степень инвалидизации (по шкалам INCAT, САШ, NIS и MRC и индексу Бартел). Вместе с тем объем патогенетической терапии не влияет на выраженность неврологического дефицита и степень инвалидизации в отдаленном периоде (через шесть и 12 месяцев после начала СГБ). Следовательно, главная цель проводимого лечения – уменьшение тяжести течения заболевания и минимизация рисков развития осложнений в остром периоде заболевания (острых венозных тромбозов, тромбоэмболий, гипостатических и вентилятор-ассоциированных пневмоний, сепсиса).
Таким образом, обязательным является проведение полного курса патогенетического лечения всем больным СГБ, особенно при тяжелом его течении, а также пациентам с аксональными формами заболевания.
Наследственные метаболические болезни печени Эффективная фармакотерапия. Педиатрия. СПЕЦВЫПУСК. | Болезни обмена – группа наследственных заболеваний, возникающих в результате структурных нарушений генов, ответственных за синтез различных функциональных белков. В основе патогенеза данных заболеваний лежат нарушения определенных биохимических процессов, приводящих к ферментативному блоку или к дефициту конечных продуктов реакции. В результате в большинстве случаев происходит накопление веществ, нарушающих функции целого ряда органов и систем. Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделяются на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, липидов, металлов. В последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена. Для наследственных болезней обмена характерен полиморфизм клинических проявлений, обусловленный генетической гетерогенностью, возможностью возникновения мутаций в различных генах. Существует множество нозологических форм наследственных болезней обмена, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по ферментативному дефекту, что объясняется как функционированием различных ферментов в одной и той же цепи обменных процессов, так и участием одного и того же фермента в нескольких биохимических реакциях. Несмотря на это, можно выделить некоторые общие клинические признаки, позволяющие заподозрить у больного расстройство метаболизма. Выявлены следующие основные признаки наследственных метаболических болезней печени: гепато- и спленомегалия, возможны задержка психомоторного развития, судорожный синдром; миопатии; кетоацидоз; катаракта; специфический запах тела и выделений, нефромегалия, патология скелета. Клинические проявления наследственных болезней обмена часто сопряжены с наличием поражения нервной системы. Для каждой группы заболеваний характерны свои специфические симптомы. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности.
